O gene DGL2 atua na formação das sinapses. As alterações na função das sinapses são associadas a diversos distúrbios do neurodesenvolvimento.
As variações do número de cópias dos genes (CNVs) são avaliadas pelo exame microarray genômico. As CNVs envolvendo o gene DLG2 foram primeiro associadas à esquizofrenia e, subsequentemente, a distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo TEA, deficiência intelectual e transtorno bipolar.
As principais características encontradas nas variações do número de cópias do gene DLG2 em estudos recentes são:
Deficiência Intelectual,
TDAH,
TEA e traços autísticos,
Dispraxia verbal e motora, falta de jeito e lentidão na função executiva,
Alteração da coordenação motora,
Distúrbio de linguagem receptivo-expressiva,
Epilepsia focal (menos frequente),
Anomalias no EEG.
Uma característica quase constante dos distúrbios do neurodesenvolvimento associados ao DLG2 são os quadros neuropsiquiátricos complexos caracterizados pela concomitância de diferentes transtornos como, por exemplo, TEA e TDHA associados.
Distúrbios psiquiátricos, como transtorno de humor, transtorno de ansiedade, transtorno obsessivo compulsivo, transtorno opositivo-desafiador e compulsão alimentar também foram descritos associados ao DLG2.
Passando de aspectos neuropsiquiátricos para físicos, foram descritas alterações de crescimento pré-natal e pós-natal, sobrepeso e obesidade, dismorfismos faciais, anomalias cardíacas e anomalias endocrinológicas.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para acompanhar pesquisas em andamento:
Para saber mais:
Novel promoters and coding first exons in DLG2 linked to developmental disorders and intellectual disability.
Reggiani C, et all.
Genome Med. 2017 Jul 19;9(1):67.
Enhancing DLG2 Implications in Neuropsychiatric Disorders: Analysis of a Cohort of Eight Patients with 11q14.1 Imbalances.
Bertini V, Milone R, Cristofani P, Cambi F, Bosetti C, Barbieri F, Bertelloni S, Cioni G, Valetto A, Battini R.
Genes (Basel). 2022 May 12;13(5):859.
Simonas Griesius 1, Cian O'Donnell 2, Sophie Waldron 3 4, Kerrie L Thomas 3 5, Dominic M Dwyer 3 4, Lawrence S Wilkinson 3 4 6, Jeremy Hall 3 5 6, Emma S J Robinson 1, Jack R Mellor 7
Neuropsicofarmacologia,.2022 junho;47(7):1367-1378.
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