O DEAF 1 (Deformed Epidermal Autoregulatory Factor 1 ) é um gene essencial para o neurodesenvolvimento, além de ser responsável por muitas outras funções do nosso corpo. As mutações desse gene, em apenas um dos cromossomos, ou em ambos, podem desencadear a Síndrome de Vulto-Van Silhfhout-de Vries ou de NEDHELS.
Atualmente, existem por volta de apenas 200 crianças no mundo diagnosticadas com alterações no DEAF1.
Os sintomas desencadeados podem ser:
Deficiência Intelectual,
Apraxia de fala ou global,
Transtorno do Espectro Autista (TEA),
Epilepsia.
O diagnóstico dessa doença rara é feito pelo EXOMA.
A foto ao lado é de AFT de 12 anos que tem a mutação do DEAF1.
Essa foto cedida pela família que participa ativamente do Instituto DEAF1.
VITÓRIA DAS FAMÍLIAS
Mesmo diante de todas as dificuldades vivenciadas no dia a dia, um grupo de pais e familiares se uniram e fundaram o Instituto DEAF1, sem fins lucrativos, para troca de informações sobre a doença, acolhimento de novos casos e pesquisas que irão contribuir, sem nenhuma dúvida, para a melhor qualidade de vida dessas crianças.
Esses pais, estão conseguindo o impensável. Eles fundaram o primeiro instituto do mundo a financiar pesquisas científicas sobre as alterações causadas pelas mutações do DEAF1.
No Brasil, o Instituto DEAF1 já está financiando pesquisas na USP, UFMG e também na UNICAMP sobre organóides intestinais. Essas pesquisas visam conseguir um tratamento genético ou, ainda, uma solução probiótica alimentar, que mude as reações genéticas que causam os diversos problemas.
O Instituto DEAF 1 realizou também uma campanha de doações para conseguir a verba necessária - cerca de 1 milhão de dóllares - para que o DEAF1 seja estudado no "mini cérebro", pelo Dr Allison Muotri na Califórnia. Até o momento o projeto arrecadou por volta de 490 mil dólares quase metade do investimento necessário. Contudo, com 500mil dólares esse estudo já poderá ser iniciado.
O mini cérebro é composto de células organoides cerebrais, que no caso serão feitas utilizando o material genético das crianças com DEAF1 deste instituto. Esse estudo permitirá um grande aprofundamento tanto da fisiologia dessa doença quanto do seu tratamento.
Os primeiros resultados dessa pesquisa no mini cérebro devem surgir em 2 anos e meio e deverá ser replicado nas crianças por uma das duas vias: ou a intradérmica, através de punções nas camadas da pele, ou intracerebral, sendo aplicado dentro do cérebro.
SE QUISER CONTRIBUIR PARA ESSAS PESQUISAS ENTRE EM CONTATO COM O INTITUTO DEAF1. TODA CONTRIBUIÇÃO SERÁ BENVINDA.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para acompanhar pesquisas em andamento:
Veja também:
Para saber mais:
Allyson Muotri explica a pesquisa
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
McGee SR, Rajamanickam S, Adhikari S, Falayi OC, et all.
Hum Mol Genet. 2023 Jan 13;32(3):386-401.
Natalia Bodunova 1, Maria Vorontsova 2, et all.
Diagnostics (Basel) . 2022 Aug 4;12(8):1887.