O último dia do mês de fevereiro de cada ano é o dia mundial das doenças raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
No Brasil considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
Outros países têm suas próprias definições oficiais de uma doença rara. Na União Europeia, uma doença é definida como rara quando afeta menos de 1 em 2.000 pessoas.
Nos Estados Unidos, uma doença rara é definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas.
O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Embora sejam raras, estima-se que as doenças raras afetem 400 milhões de pessoas em todo o mundo.
As doenças raras podem ter um impacto grave na saúde dos pacientes afetados e suas famílias, incluindo deficiências físicas e intelectuais e morte prematura. Além disso, o impacto econômico das doenças raras é substancial não apenas para os pacientes afetados e suas famílias, mas para a sociedade como um todo.
A maioria das doenças raras tem uma causa genética e/ou congênita.
Existem muitas causas diferentes de doenças raras. Acredita-se que a maioria seja genética, causada diretamente por alterações nos genes ou cromossomos. Em alguns casos, as alterações genéticas que causam doenças são passadas de uma geração para outra. Em outros casos, eles ocorrem aleatoriamente em uma pessoa que é a primeira de uma família a ser diagnosticada.
Abaixo, algumas das doenças consideradas raras - a lista total inclue mais de 7.000 doenças:
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
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