As mitocôndrias são as fábricas de energia (ATP) das células do corpo humano.
O cérebro utiliza 20% do total energético produzido e é muito prejudicado quando essa energia é produzida em menor quantidade. As mitocôndrias no processo de produção de energia produzem muitos radicais livres que podem estar excessivamente elevados na disfunção. Outro aspecto dessa disfunção é um estado inflamatório que vem se agregar aos outros aspectos.
Um fato curioso é que a mitocôndria tem o DNA próprio, diferente do restante das células do organismo. Durante a fecundação a mitocôndria oriunda do espermatozoide na grande maioria das vezes é degradada restando apenas a mitocôndria do óvulo.
A doença mitocondrial que acomete 1 em cada 4.000 pessoas no TEA (transtorno do espectro autista) e é uma doença genética mais rara. Ela se diferencia da disfunção mitocondrial que compõem um quadro mais leve e mais frequente no TEA.
No TEA a disfunção mitocondrial está associada a quadros de autismo regressivo estando associada a alguns dos sintomas abaixo:
Hipotonia muscular,
Problemas de motilidade intestinal como constipação,
Respiração bucal,
Dificuldade para articular algumas palavras,
Cansaço e fadiga,
Convulsões e encefalopatia,
Alterações da imunidade responsáveis por infecções de repetição por: fungos e clostridium intestinal, viroses e infecções bacterianas,
Alteração do metabolismo dos carboidratos.
A disfunção mitocondrial pode ser primária, ou seja, de causa genética, ou secundária devido a causas ambientais.
Os principais fatores ambientais que interferem na função mitocondrial são:
Toxinas ambientais, metais pesados (mercúrio), fluoreto, agrotóxicos, etc..
Medicamentos: ácido valproico (depleta a carnitina que é importante na função mitocondrial), antibióticos, salicilatos etc.
Baixa glutationa reduzida
Toxinas endógenas: ácido propiônico (produzido pelo Clostridium de espécies patogênicas do microbioma intestinal), candidíase
Estresse orgânico: febre, cirurgia,
Alterações da metilação
Desequilíbrio nutricional
Na disfunção mitocondrial a eliminação das substâncias que possam estar interferindo na função mitocondrial pode auxiliar na melhora dos sintomas.
Devido a todos esses fatores cada pessoa autista tem alterações metabólicas únicas, diferentes entre si e necessita de um tratamento personalizado.
A etiologia da disfunção mitocondrial e como defini-la no TEA não é atualmente clara. No entanto, evidências preliminares sugerem que as mitocôndrias podem ser um alvo frutífero para tratamento e prevenção no TEA. Mais pesquisas são necessárias para entender melhor o papel da disfunção mitocondrial na fisiopatologia do TEA.
Devido a todos esses fatores cada pessoa autista apresenta uma única combinação de fatores genéticos, metabólicos e ambientais necessitando de um tratamento personalizado. Alguns nutrientes como a l acetil carnitina, ubiquinol, complexo B, metilcobalamina e antioxidantes, associados ao tratamento dos problemas de metilação, tem sido propostos como auxiliares no tratamento da disfunção mitocondrial.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para saber mais:
Mol Diagn Ther. 2018; 22(5): 571–593. Clinical and Molecular Characteristics of Mitochondrial Dysfunction in Autism Spectrum Disorder. Shannon Rose et all.
Oxid Med Cell Longev. 2017; 2017: 4314025. Evidence of Mitochondrial Dysfunction in Autism: Biochemical Links, Genetic-Based Associations, and Non-Energy-Related Mechanisms. Keren K. Griffiths and Richard J. Levy .
Curr Opin Neurobiol 2017 Aug;45:178-18. Mitochondrial Dysfunction in Autism Spectrum Disorder: Clinical Features and Perspectives. Fiona Hollis et all.