Magro, alto, dedos longos e maior facilidade de sofrer entorse são algumas das características dessa doença rara e silenciosa, a Síndrome de Marfan, que muitas vezes é descoberta quando uma pessoa da família sofre de uma dilatação da artéria aorta, e é diagnosticada como tendo a síndrome, dando início a uma investigação nos outros membros da família. Muitas vezes, ao ocorrer um caso mais grave na família, o exame dos outros familiares permite que formas mais leves da doença sejam descobertas em outros familiares.
A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo. Uma mutação do gene da fibrilina-1, uma glicoproteína que é o principal constituinte da matriz extracelular, é a causa da doença.
O tecido conjuntivo liga todas as partes do corpo e ajuda a controlar a forma como o corpo cresce. Uma vez que o tecido conjuntivo se encontra por todo o organismo, as manifestações da Síndrome de Marfan podem ocorrer em diversas partes diferentes do corpo e com graus de gravidade muito distintos, indo de casos leves, quase imperceptíveis a casos graves e fatais.
Principais partes do corpo acometidas:
Coração e vasos sanguíneos: prolapso e regurgitação valvar mitral, dilatação do ventrículo esquerdo e insuficiência cardíaca e dilatação da artéria pulmonar. A dilatação da raiz da aorta é a causa mais comum de morbimortalidade;
Ossos: escoliose e ectasia dural que é caracterizada pelo enfraquecimento do tecido conjuntivo do saco dural e tem como sintomas a dor lombar, dor na perna, dor de cabeça, dor abdominal e sintomas neurológicos nas extremidades inferiores. Geralmente a pessoa apresenta dedos longos e finos (aracnodactilia), braços longos com relação envergadura / altura abaixo da média para a idade e pés planos;
Articulações: hipermobilidade articular é comum, afetando 85% das crianças menores de 18 anos e 56% dos adultos com muitos pacientes que sofrem de artralgia, mialgia ou lesão ligamentar;
Olhos: miopia e subluxação da lente e descolamento de retina;
Pulmões: pectus excavatum conhecido entre os leigos como peito de sapateiro, peito escavado, ou tórax escavado, é uma deformidade por depressão do esterno e das cartilagens costais inferiores, eventualmente acompanhada de deformidade da extremidade anterior das costelas na sua articulação com as cartilagens costais. Ele ocorre em aproximadamente dois terços dos pacientes com síndrome de Marfan e, quando grave, pode estar associado a um defeito ventilatório restritivo;
Pele: estrias
DOENÇA GENÉTICA A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária, autossômica dominante, que acomete cerca de 1 em 3.000 a 5.000 pessoas. Cerca de 25 a 30% das pessoas afetadas são as primeiras da sua família a ter a doença. Milhares de pessoas nem sequer sabem que estão afetadas.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é feito pela nosologia de Ghent, conjunto de sinais e sintomas da doença, que continua sendo a maneira mais eficaz de diagnosticar ou excluir a Síndrome de Marfan na ausência do exame genético. Nas crianças o diagnóstico pela nosologia de Ghent é limitado, porque na infância existe a possibilidade dos sinais e sintomas ainda não terem se desenvolvido.
O diagnóstico clínico pode ser confirmado pelo exame genético, aonde é feito exame sequencial dos 22 genes relacionados à Síndrome de Marfan e ao aneurisma torácico aórtico.
TRATAMENTO
O resultado da progressão da doença melhora muito com o diagnóstico precoce, com o tratamento medicamentoso com betabloqueadores para retardar ou impedir a progressão da dilatação da aorta, com o monitoramento não invasivo dessa dilatação e finalmente com a correção cirúrgica da aorta em casos aonde o tratamento clínico não foi suficiente.
Além disso, a restrição de exercícios físicos vigorosos, a fisioterapia e o acompanhamento médico das demais condições melhora muito a qualidade de vida das pessoas com a Síndrome de Marfan.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para acompanhar pesquisas em andamento:
Para saber mais:
Coelho SG, Almeida AG.Rev Port Cardiol. 2020 Apr;39(4):215-226
Dean JC.Eur J Hum Genet. 2007 Jul;15(7):724-33.