O número de doenças raras vem aumentando muito, possivelmente pela maior facilidade da realização de exames genéticos que auxiliam no diagnóstico.
No caso atual o diagnóstico foi feito pelo Exame Micro Array Genômico que avalia a ocorrência de variações do número de cópias (CNVs), definidas como duplicações ou deleções de regiões genômicas tipicamente acima de 1 kb de tamanho. Essas alterações desempenham papéis importantes na evolução, variação genética humana e distúrbios humanos. As CNVs estão envolvidas em muitos distúrbios neuropsiquiátricos, incluindo deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, transtorno do espectro do autismo, transtorno bipolar e esquizofrenia. Há uma sobreposição significativa de CNVs entre distúrbios neuropsiquiátricos sendo que uma das CNVs consideradas a raiz de vários transtornos do neurodesenvolvimento envolve o 15q13.3 - gene CHRNA7.
A microduplicação do 15q13.3 é uma doença genética muito rara
aonde ocorre uma duplicação de um pedaço muito pequeno do cromossomo 15.
Muito do que se sabe sobre as microduplicações 15q13.3 vem do estudo de pessoas que foram encaminhadas para a realização do teste genético devido a atraso no desenvolvimento, alterações do comportamento ou outros problemas de saúde. Não se conhece a real incidência dessa microduplicação na população em geral.
As características da duplicação 15q13.3 foram descritas pela primeira vez em 2009 em quatro indivíduos. Atualmente existe apenas um pequeno número de pessoas com essa alteração genética identificada e destes apenas dez casos são descritos com algum detalhe na literatura médica.
A microduplicação pode ser herdada ou decorrente de uma mutação nova.
As manifestações clínicas desta microduplicação variam muito entre as pessoas afetadas. Alguns adultos assintomáticos não sabiam que tinham a microduplicação até seus filhos serem diagnosticados, o que mostra a variabilidade do quadro clínico.
As características mais comuns são:
Alimentação - podem ocorrer dificuldades na alimentação infantil e/ou excessos alimentares em alguns idosos;
Crescimento - pode ser afetado;
Atraso no desenvolvimento;
Hipotonia;
Alterações da coordenação motora fina (manusear objetos etc.) são geralmente mais frequentes do que as alterações da coordenação motora grossa (andar, etc.);
Dificuldades de aprendizagem;
Dificuldades de comunicação com atraso na fala em algumas crianças;
Transtornos comportamentais/emocionais – Transtornos do espectro autista, TDHA, instabilidade emocional e/ou transtorno do processamento sensorial e esquizofrenia.
Distúrbios do Sono – A insônia é comum e muitas vezes bastante grave.
Epilepsia
O tratamento envolve as terapias e medicações necessárias em cada caso.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para acompanhar pesquisas em andamento:
Para saber mais:
Budisteanu M, Papuc SM, Streata I, Cucu M, Pirvu A, Serban-Sosoi S, Erbescu A, Andrei E, Iliescu C, Ioana D, Severin E, Ioana M, Arghir A.
Genes (Basel). 2021 Jul 1;12(7):1025.