Os exames genéticos tem se mostrado muito importantes na pesquisa das doenças do neurodesenvolvimento, como o autismo e as deficiências intelectuais. Nesses casos os principais exames a serem feitos são:
Cariótipo;
Pesquisa do X Frágil;
CGH Array;
Exoma
Os pais das crianças com alterações do neurodesenvolvimento batalham diariamente na melhora do desenvolvimento dos seus filhos, eles fazem todo o possível para oferecer aos seus filhos as terapias, a alimentação, os suplementos e medicamentos que as crianças necessitam. E, mesmo fazendo os exames genéticos, as crianças irão precisar continuar fazendo as terapias e usar medicamentos.
Então, por que fazer os exames genéticos?
Os exames genéticos servem para tentar dar um nome a doença dos filhos. Um nome é muito importante porque permite conhecer:
Quais as alterações genéticas que causaram essa doença;
Quais os mecanismos bioquímicos e fisiológicos que ocorreram devido a alteração genética em causa;
A evolução da doença em outros casos similares;
Os medicamentos que nesses casos foram mais efetivos;
Acompanhar as pesquisas científicas e os novos tratamentos que vem sendo estudados em cada caso, como por exemplo:
Novos medicamentos desenvolvidos para a alteração genética específica;
Medicamentos já existentes mas que possuem um efeito na condição genética específica.
Terapias gênicas;
Terapias com células tronco;
Poder participar de pesquisas científicas: o site americano https://clinicaltrials.gov/ct2/home informa todas as pesquisas que estão ocorrendo no momento nos USA. Ele informa também as pesquisas que ainda não iniciaram mas que estão em fase de recrutar pessoas com determinada condição genética específica para participar da pesquisa.
Fazer o aconselhamento genético dos pais, irmãos e do próprio filho.
Quando após a realização dos exames genéticos não se chegar a um diagnóstico, o exoma poderá ser reavaliados novamente a cada 5 anos, porque a cada ano a ciência evolui muito e genes não associados hoje com o autismo ou outras doenças, podem ser no futuro.
Recentemente um grupo de pais, cujos filhos tem autismo causado por uma mutação no gene DEAF1 se uniram e criaram o Instituto DEAF1.
Esse instituto conseguiu levantar fundos suficientes para financiar pesquisas sobre esse gene nas universidades como a USP e a UNICAMP. E recentemente, conseguiram 500 mil dólares, a metade do necessário, para iniciar uma pesquisa nos USA. Esse montante já permitiu o início do estudo e eles já conseguiram enviar o material genético dos seus filhos para a California, para serem estudados nos minicérebros do Dr Allyson Muotri. Esse estudo, além de trazer maior compreensão sobre as alterações causadas por esse gene, vai também permitir o estudo de diversos tratamentos que poderão trazer benefícios no tratamento do DEAF1.
A ciência tem caminhado a passos largos e, os exames genéticos são necessários para que as pessoas com alterações gênicas possam se beneficiar desse novo conhecimento.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
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