A Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) acaba de aprovar um novo rol de procedimentos de cobertura obrigatória por parte dos planos de saúde.
Foram incluídos vários novos procedimentos, exames, terapias e cirurgias. Entre eles o “SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA” para investigação de deficiência intelectual de causa indeterminada e inclusão de outras especialidades para a solicitação do procedimento Análise Molecular de DNA.
Mas, a Cobertura só é obrigatória quando;
O exoma for solicitado pelo médico especialista em neurologista, oncologista clínico, hematologista ou geneticista,
Puder ser realizado em território nacional,
Estar de acordo com todos os critérios descritos para cada patologia.
O exoma está indicado para esclarecimento de diversas doenças de difícil diagnóstico, como no caso de alterações neurológicas como déficit cognitivo, autismo, distúrbios da fala, ataxias hereditárias, neuropatias hereditárias, miopatias/distrofias musculares, suspeita de erros inatos do metabolismo ou de doenças mitocondriais.
O exoma pode trazer os seguintes resultados:
Variantes provavelmente patogênicas: aquelas que estão muito provavelmente associadas ao transtorno;
Variantes de significado clínico incerto (VUS): quando não se tem conhecimento suficiente para dizer se a variante contribui ou não para o autismo.
Nenhuma variante relevante: em alguns casos nenhuma variante relevante é identificada.
O esclarecimento diagnóstico permite entender melhor, através de diversos estudos publicados para cada alteração gênica, qual a melhor terapia e prognóstico da doença em questão.
Permite acompanhar os procedimentos e tratamentos adotados por equipes especializadas, na doença diagnosticada, em diversos países.
Entretanto, para que seja enquadrado na nova legislação, deve seguir as orientações da nova resolução normativa - RN Nº 465, DE 24 DE FEVEREIRO DE 2021:
Para que o exoma possa ser realizado é necessário que o exame Array CGH esteja normal. Esse exame faz a pesquisa das SÍNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SUBMICROSCÓPICAS NÃO RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE).
O Array CGH tem cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com cariótipo normal e suspeita clínica de anomalias cromossômicas submicroscópicas quando preenchidos pelo menos dois dos seguintes critérios:
a. Deficiência intelectual ou atraso neuropsicomotor;
b. Presença de pelo menos uma anomalia congênita maior ou pelo menos três menores;
c. Baixa estatura ou déficit pondero-estatural.
110.41 - TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
1. Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com manifestações clínicas sugestivas de Transtorno do Espectro Autista, quando presentes pelo menos um dos critérios do Grupo I e nenhum dos critérios do Grupo II:
Grupo I:
a. Deficiência intelectual;
b. Crises convulsivas;
c. Malformação do Sistema Nervoso Central;
d. Dismorfias;
e. Microcefalia ou macrocefalia.
Grupo II:
a. Autismo isolado;
b. Alterações identificadas no cariótipo;
c. Síndrome do X-Frágil.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para saber mais:
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