Embora o diagnóstico de autismo seja eminentemente clínico, os sintomas do autismo podem ser causados por inúmeras doenças diferentes e por esse motivo alguns testes genéticos podem auxiliar a elucidar qual doença está causando o autismo naquela pessoa.
Quando o diagnóstico genético permite elucidar a causa do autismo, esse diagnóstico costuma ter um impacto bastante positivo sobre a família.
A partir do diagnóstico é possível:
Estabelecer um prognóstico mais preciso da doença e com isso saber como será a evolução da doença;
Acompanhar as pesquisas realizadas na doença específica para verificar os tratamentos disponíveis no momento e em andamento;
Acompanhar os estudos clínicos disponíveis para entender quais medicamentos e/ou terapias contribuíram mais na evolução de cada caso.
Fazer o planejamento familiar, se o casal quiser mais filhos. Com a origem do TEA conhecida, passa a ser possível estimar o risco de ocorrer outro caso na família e fazer o aconselhamento genético e, em caso de fetilização in vitro, pode ser feito o diagnóstico antes da implantação do embrião no útero da mãe;
Fornecer informações para que cientistas pesquisem e desenvolvam medicamentos que, no futuro, compensem o problema causado pela mutação genética do autismo.
Principais testes genéticos que devem ser realizados na sequência abaixo:
Cariótipo
Pesquisa da mutação do gene FMR1 (X frágil) - responsável por grande número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil homens e 1 em cada 4 mil mulheres. Saiba mais.
Microarray genômico ande os resultados revelam 3 categorias de CNVs:
CNVs patogênicas: aquelas com alta probabilidade de contribuírem para o autismo, as quais estão em aproximadamente 10% das pessoas com TEA testadas;
CNVs de significado clínico incerto (no inglês, Variant of Unknown Significance – VUS): quando não se tem conhecimento suficiente para dizer se a alteração contribui ou não para o autismo. São identificadas também em cerca de 10% dos indivíduos com TEA testados;
Nenhuma CNV relevante é identificada.
Sequenciamento Completo de Exoma -
O exoma é a parte do DNA que abriga os genes, ou seja, que contém as informações para produzir as proteínas do organismo. O exoma representa menos de 1% do genoma humano, mas contém 85% das variantes conhecidas que causam doenças. É teste mais eficiente da medicina diagnóstica laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações dos genes.
Estima-se que cerca de10 a 20 % dos casos de autismo possam ter seu diagnóstico realizado pelo exoma.
Nesses últimos anos, no consultório, vários diagnósticos de síndromes raras foram esclarecidos pelo exoma, como:
Síndrome de Mowat Wilson;
Mutação no gene DEAF1;
Síndrome de Skraban Deardorff;
DEAF1;
e outras.
GENOTIPAGEM
Esse exame faz a análise das variações genotípicas ou SNPs (polimorfismos de nucleotídeo) que são as variações de grafia no DNA. A análise dessas variações permite avaliar metabolismo das vitaminas e minerais, ácidos graxos como o ômega 3, dos antioxidantes, do metabolismo antiinflamatório e de detoxificação além de poder auxiliar na escolha dos medicamentos.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
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