As variantes do gene MTHFR foram descobertas há cerca de 20 anos atrás e a principal consequência dessas variantes genéticas é causar o aumento da homocisteina.
No Medline que é uma plataforma de estudos científicos indexados, existem mais de 3.000 estudos sobre o MTHRF o que dá uma ideia da sua importância.
Nos USA estima-se que esse SNP esteja presente em cerca de 20 a 40 % dos caucasianos e hispânicos e em apenas 2% dos afro americanos. Grande parte dos meus pacientes que fizeram a genotipagem apresentaram esse SNP.
O gene MTHFR produz uma enzima de mesmo nome, a MTHFR (a enzima 5, 10 metilenotetrahidrofolato redutase) que metaboliza o ácido fólico proveniente da alimentação em metilfolato, que é a forma usada no metabolismo para transformar a homocisteina em metionina em um processo chamado remetilação. Sem a quantidade necessária de metilfolato esse processo ocorre mais lentamente e a homocisteina aumenta no sangue.
O aumento da homocisteina é um fator de risco aumentado para:
Aterosclerose e doença cardiovascular;
Diversas doenças oculares como retinopatia diabética e degeneração macular relacionada à idade;
Doença de Alzheimer;
Quadros psiquiátricos: depressão, irritabilidade, déficit de atenção e hiperatividade, autismo, bipolaridade e esquizofrenia entre outras.
Abortos de repetição,
Defeitos do tubo neural e outras doenças congênitas;
Câncer;
Além de estar associado as doenças acima, esse processo metabólico está associado a resposta ao estresse, inflamação, química cerebral, produção de energia, resposta imune, desintoxicação, produção de antioxidantes, reparo celular e expressão genética.
Outra consequência dessa alteração metabólica causada pela diminuição da função da enzima MTHRF é a diminuição da produção de SAMe que é necessária para a função de mais de 200 enzimas diferentes no corpo, sendo que uma das funções mais importantes é proteger o DNA. Outra função é diminuir a histamina no organismo o o que é muito interessante no tratamento das alergias. O SAMe participa na produção de um componente-chave para as membranas celulares chamado fosfatidilcolina e fosfatidilserina.
Além disso, ele é importante em diversos neurotransmissores como noradrenalina, serotonina e dopamina, que são muito importantes para o humor e bem estar.
O SAMe além de participar na proteção hepática também pode auxiliar na proteção da cartilagem articular.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para saber mais:
Hermann A, Sitdikova G.Biomolecules. 2021 May 15;11(5):737.
Raghubeer S, Matsha TE.
Nutrients. 2021 Dec 20;13(12):4562.
Petrone I, Bernardo PS, Dos Santos EC, Abdelhay E.
Genes (Basel). 2021 Apr 17;12(4):587.
Aliakbari F, Pouresmaeili F, Eshghifar N, Zolghadr Z, Azizi F.Reprod Biol Endocrinol. 2020 Sep 10;18(1):93.
S-Adenosylmethionine (SAMe) for Neuropsychiatric Disorders: A Clinician-Oriented Review of Research.
Sharma A, Gerbarg P, Bottiglieri T, Massoumi L, Carpenter LL, Lavretsky H, Muskin PR, Brown RP, Mischoulon D; as Work Group of the American Psychiatric Association Council on Research.
J Clin Psychiatry. 2017 Jun;78(6):e656-e667.
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