No dia 18 de outubro de 2024 foi fundada o Instituto Síndrome Mowat-Wilson do Brasil, a única associação brasileira que agrupa portadores da síndrome e seus familiares, até o momento.
A Síndrome de Mowat-Wilson (OMIM # 235730), descrita pela primeira vez em 1998, é uma condição rara, sendo que pouco mais de 350 casos foram descritos na literatura até o momento. Acredita-se que afete cerca de 1: 50.000 a 70.000 nascidos vivos e muitos mais vem sendo diagnosticados por exames genéticos como o CGH-Array e Exoma. No Brasil cerca de 55 portadores da síndrome já foram contatados pela Associação.
O Instituto nasceu do desejo e da dedicação de MARILIA MIZUNO FERNANDES - diretora da associação, mãe de um lindo menino portador da síndrome -, de acolher outras pessoas portadoras da síndrome e seus familiares.
As associações de pacientes raros são muito importantes para uma representação mais forte e eficaz na defesa dos direitos e da visibilidade de cada uma das síndromes raras e para agregar conhecimento visando melhorar a qualidade de vida das pessoas portadoras da síndrome.
O Instituto visa:
Acolher os portadores e familiares da síndrome;
Levar conhecimento e informações úteis que possam auxiliar os familiares na melhor qualidade de vida do portador da síndrome;
Criar um espaço para que os familiares possam trocar informações;
Acompanhar as pesquisas internacionais através das publicações e congressos sobre o tema, levando as informações de forma clara para que todos possam se beneficiar;
Conseguir verbas para financiar pesquisas e novos estudos sobre a Síndrome Mowat-Wilson.
A ciência avança em passos largos, diversos estudos promissores vêm sendo realizados e poderão, nos próximos anos, trazer novos medicamentos e tratamentos que possam contribuir tanto para a melhor qualidade de vida dos portadores da síndrome, quanto futuramente para a correção da função do gene ZEB2.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
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