O exoma é um exame genético que auxilia na compreensão de diversas doenças. Ele é muito importante em casos de alterações do neurodesenvolvimento e de Transtorno do Espectro Autista. Para os pais é muito importante ter uma compreensão maior do que causou essas alterações do desenvolvimento e, através dos exames genéticos, em muitas ocasiões é possível nomear essas alterações e, em alguns casos, através do conhecimento científico sobre a doença específica, dar diretrizes ao tratamento e estabelecer um prognóstico.
Uma das síndromes raras diagnosticadas recentemente pelo exoma em um jovem que eu acompanho desde criança é a Síndrome de Radio-Tartaglia, causada por uma mutação em heterozigose no gene SPEN que fica no cromossomo 1p36.
A síndrome de Radio Tartaglia é um distúrbio do neurodesenvolvimento, caracterizada por atraso global no desenvolvimento, com comprometimento do desenvolvimento intelectual, atraso na fala ou fala pobre. As anormalidades comportamentais variáveis, incluindo transtorno do espectro autista, TDHA, ansiedade e comportamento agressivo foram observadas em 81% dos pacientes.
Existem poucos estudos sobre essa síndrome. As informações abaixo e as fotos apresentadas vêm do estudo feito na Comunidade Européia e USA, publicado em 2021 que analisou 34 pessoas com variantes no gene SPEN.
Os indivíduos afetados apresentam hipotonia generalizada (73%), hipotonia motora oral (43%), dificuldades motoras leves e, raramente. convulsões e sinais piramidais. O desequilíbrio da marcha foi encontrado em 52% dos casos. Em alguns casos a puberdade precoce foi encontrada (22%), e as mulheres afetadas tendiam a ter IMC aumentado ou a serem obesas.
A aparência facial também é característica:
Testa larga (26%),
Protuberância frontal (16%),
Estreitamento bitemporal (39%),
Sobrancelhas arqueadas alongadas (39%),
Sinófris (33%) que são as sobrancelhas que devido aos pelos excessivos entre as 2 sobrancelhas parecem formar uma única e longa sobrancelha.
Telecanto (26%) - aumento da distância entre os cantos dos olhos.
Dobras epicânticas (39%),
Orelhas displásicas (35%)
Nariz largo com ponta nasal bulbosa / proeminente (52%).
Características faciais menos frequentes:
Microcefalia - rara
Filtro nasal longo,
Lábio superior fino,
Anormalidades dentárias,
Palato arqueado alto
Queixo pontudo.
Características extra-neurológicas:
Alterações cardíacos congênitos (28%),
Escoliose,
Braquidactilia - dedos desproporcionalmente curtos nas mãos e pés,
anomalias nos dedos dos pés,
Pele seca
Hemangiomas.
Os exames de imagem cerebral mostram alterações inespecíficas.
Figuras: A esquerda diversas pessoas com a Sindrome de Radio Tartaglia. A direita foto de ILLSN que apresenta a Sindrome de Radio Tartaglia - foto cedida gentilmente pela mãe.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para acompanhar pesquisas em andamento:
Associações e Midias Sociais:
Para saber mais:
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Francesca ClementinaRadio et all.
Am J Hum Genet . 2021 Mar 4;108(3):502-516.