A síndrome branquio-óculo-facial é uma condição rara que afeta o desenvolvimento antes do nascimento, principalmente das estruturas da face e do pescoço. Suas características incluem anomalias da pele no pescoço, malformações dos olhos e orelhas e características faciais distintas.
Os arcos branquiais também chamados de arcos faríngeos são estruturas em forma de arco presentes na vida embrionária e são os precursores da face e do pescoço. As primeiras estruturas relacionadas com os arcos faríngeos surgem no embrião humano na quarta semana de desenvolvimento embrionário, através da formação de regiões salientes semelhantes a arcos. Cada arco tem componentes cartilaginosos, musculares, nervosos e artérias próprios, que vão colaborar para o desenvolvimento das estruturas que são formadas no desenvolvimento da cabeça e do pescoço.
Ela se caracteriza por alterações oculares, auriculares e craniofaciais .
1- As alterações craniofaciais frequentemente encontradas são:
Pseudofissuras labiais,
Fissuras labiais associadas ou não a fissuras de palato,
Palato estreito e ogival,
Nariz assimétrico e malformado com ponte larga e achatada
Aspecto característico com dolicocefalia (crânio alongado)
Hipertelorismo (distância entre os olhos aumentada) ou telecanto (aumento da distância entre o canto dos olhos),
Ponta nasal larga,
Fissuras palpebrais inclinadas para cima
Lábio leporino ou pilares filtrais proeminentes (tecnicamente conhecidos como lábio leporino de menor forma, com ou sem fenda palatina, mas sem fenda palatina isolada)
Hipoplasia do nervo facial inferior e/ou muscular (cara de choro assimétrica, fraqueza parcial do 7º nervo craniano)
Anomalias do ouvido interno e do osso petroso, como displasia coclear, displasia de Mondini e aqueduto vestibular alargado
Perda auditiva (condutiva, neurossensorial, mista)
2- Os defeitos da pele branquiais (cervicais ou infra ou supra-auriculares) que variam de:
Pele fina
Lesões eritematosas "hemangiomatosas" a grandes erosões exsudativas;
Lesões hemangiomatosas cobertas por uma porção de pele anormal,
Associados ou não a fossetas pré-auriculares ou auriculares,
Perda auditiva em 70% dos acometidos
Posicionamento baixo das orelhas
3- Alterações oculares como
Microftalmia - olhos pequenos,
Anoftalmia - ausencia dos olhos,
Coloboma,
Catarata,
Obstrução do ducto nasolacrimal,
Miopia,
Estrabismo,
Ptose
Hipertelorismo ocular - aumento da distância entre os olhos - ou telecanto = aumento da distância entre o canto dos olhos,
4- Outras manifestações raras desta síndrome:
Anormalidades renais,
Embranquecimento prematuro dos cabelos e cistos no couro cabeludo
Retardo mental moderado
Ausência de incisivos superiores decíduos
Dentes hipoplásicos
Unhas displásicas
Cistos subcutâneos (semelhantes a dermóides, geralmente no couro cabeludo; menos comumente na região da cabeça e pescoço)
Desenvolvimento psicomotor alterado (normalmente o desenvolvimento psicomotor é normal)
Transtorno do espectro do autismo, deficiência intelectual (raro)
Deficiências visuais e auditivas (comum)
Heterocromia da Iris
Defeito cardíaco congênito (defeito do septo atrial, tetralogia de Fallot)
Polidactilia (bilateral, geralmente pós-axial)
Meduloblastoma (1 caso descrito)
A síndrome branquio-óculo-facial (SBOF) é uma doença autossômica dominante rara com expressão altamente variável e dependente das mutações genéticas presentes. Foram descritos menos de 150 indivíduos com diagnóstico clínico e/ou molecular bem descritos o que a torna uma doença rara.
Ocorre devido a alterações do gene TFAP2A, localizado no cromossomo 6, que pode estar deletado ou apresentar mutações.
Essa síndrome pode decorrer de mutações novas em 50 a 60% dos casos ou em 40 a 50% devido a um dos pais terem a variação genética.
O diagnóstico pode ser feito pelo exoma incluindo a análise de duplicações e deleções ou pela análise do gene TFAP2A quando o diagnóstico clínico é sugestivo da síndrome de BOFS.
As pessoas com essa síndrome precisam de uma avaliação completa incluindo a avaliação auditiva, visual, da pele e psicológica. Além disso é necessário fazer a avaliação renal e cardiológica.
JADL , 12 anos com Síndrome de BOFS - Fotos cedidas gentilmente pela mãe.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para acompanhar pesquisas em andamento:
Para saber mais:
Lin AE, Haldeman-Englert CR, Milunsky JM.31 de maio de 2011 [atualizado em 29 de março de 2018]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editores. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2022.
Gabriela Ribeiro Schilling et all
Distúrbios da Comunicação 31(3):475-480 October 2019
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