Há alguns anos atendo um rapaz alegre e feliz que tem um atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado a leves sinais de autismo.
Recentemente o exoma mostrou que ele tem a Síndrome de Skraban Deardorff - OMIM #617616 - também conhecida como deficiência intelectual relacionada ao gene WDR26.
Uma das características dessa síndrome, que sempre chamou a minha atenção, é o bom humor, a felicidade, o sorriso estampado no rosto e o comportamento amigável que ele sempre apresenta.
Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em um grupo de 15 indivíduos em 2017. É considerada uma síndrome ultra rara. Esses 15 foram identificados entre cerca de 21.400 indivíduos com deficiência intelectual que tiveram sequenciamento do exoma, dando uma frequência estimada de 1:1.500 para indivíduos com causas desconhecidas de deficiência intelectual.
Até o momento, cerca de 150 casos de Síndrome de Skraban-Deardorff foram diagnosticados em todo o mundo, em pacientes que variam da infância até mais de 50 anos de idade, segundo a skadeas.org.
Os exames genéticos modernos, como o exoma, permitiram que esse diagnóstico fosse feito e uma síndrome ultra rara pudesse ter sido diagnosticada.
Sinais e sintomas da síndrome de Skraban-Deardorff
Os sintomas da síndrome de Skraban-Deardorff variam entre os indivíduos. Nem todas as pessoas com a síndrome apresentam todos os sintomas ou os exibem da mesma maneira. Os sintomas incluem:
Pessoas com síndrome de Skraban-Deardorff têm graus variados de atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais, variando de leve a grave,
Cerca de 25% apresentam atrasos na fala e cerca de 25 por cento não desenvolvem a fala,
Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras são típicos:
demorara para sentar e engatinhar,
demora para andar - começar a andar entre 17 meses e 3 anos de idade. A maioria anda com uma marcha de base larga e pernas rígidas.
Comportamento
Alguns indivíduos com a síndrome apresentam movimentos estereotipados (movimentos repetitivos e sem propósito),
A maioria é descrita como sendo feliz e socialmente envolvente,
Algumas pessoas podem ter um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo.
Recentemente - setembro de 2024 - uma nova variação do gene WDR26 foi descoberta em 2 crianças chinesas que apresentaram problemas comportamentais graves, incluindo hiperatividade, ansiedade social, automutilação, impulsividade e comportamento violento
Quadro neurológico
Convulsões leves são as mais frequentes. Algumas convulsões são desencadeadas por febre (convulsões febris). O tratamento com medicamentos antiepilépticos normalmente controlam as convulsões,
Pequenas malformações cerebrais estruturais foram identificadas em algumas pessoas (9 de 13 indivíduos),
A diminuição do tônus muscular (hipotonia) foi observada em aproximadamente 75% do grupo de amostra inicial.
Características faciais
Pessoas com síndrome de Skraban-Deardorff normalmente compartilham um conjunto de características faciais sutis, embora nem todos os indivíduos com a síndrome apresentem todas elas. Essas características incluem:
Lábio superior proeminente e maxilar superior,
Boca grande,
Gengivas anormais,
Dentes amplamente espaçados,
Características faciais levemente grosseiras,
Ponta nasal larga.
Teste e diagnóstico da síndrome de Skraban-Deardorff
O diagnóstico geralmente é feito com o exoma que é um teste genético que analisa o sequenciamento dos mais de 20.000 genes codificadores de proteínas no DNA do indivíduo.
A síndrome de Skraban-Deardorff é autossômica dominante e é causada por mutações de novo (espontâneas em vez de herdadas) no gene WDR26 , sendo útil confirmar que nenhum dos pais carrega a alteração.
Tratamento da síndrome de Skraban-Deardorff
Atualmente, não há tratamento específico para a síndrome de Skraban-Deardorff. O cuidado se concentra nos sintomas do indivíduo. A terapia precoce é incentivada (física, ocupacional, fonoaudiológica) para garantir que a criança alcance o melhor de suas habilidades.
LHMJ - fotos gentilemente cedidas pela mãe.
Sou Dra. Berenice Cunha Wilke, médica formada pela UNIFESP em 1981, com residência em Pediatria na UNICAMP. Obtive mestrado e doutorado em Nutrição Humana na Université de Nancy I, França, e sou especialista em Nutrologia pela Associação Médica Brasileira. Também tenho expertise em Medicina Tradicional Chinesa e uma Certificação Internacional em Endocannabinoid Medicine. Lecionei em universidades brasileiras e portuguesas, e atualmente atendo em meu consultório, oferecendo minha vasta experiência em medicina, nutrição e medicina tradicional chinesa aos pacientes.
Para acompanhar pesquisas em andamento:
Associações e Fundações
Mideas Sociais
Face book: Skraban-Deardorff Syndrome
Para saber mais:
Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype.
Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V, Assoumani J, Van Maldergem L, Piton A, Gérard B, Tran Mau-Them F, Bruel AL, Faivre L, Demurger F, Pasquier L, Odent S, Fradin M, Lavillaureix A.
Clin Genet. 2021 May;99(5):732-739.
Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review.
Pavinato L, Trajkova S, Grosso E, Giorgio E, Bruselles A, Radio FC, Pippucci T, Dimartino P, Tartaglia M, Petlichkovski A, De Rubeis S, Buxbaum J, Ferrero GB, Keller R, Brusco A.
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Hu J, Xu M, Zhu X, Zhang Y.
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WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Skraban CM, et all. Deciphering Developmental Disorders Study; Kleefstra T, Robertson SP, Santani A, van Gassen KLI, Deardorff MA
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